Джеймс Уотсон, сооткрыватель двойной спирали ДНК, в своей последней книге, вернее даже в ходе одного из интервью, данного при ее презентации, довольно неожиданно заявил, отринув всякую политкорректность, что у представителей африканской расы гены ума другие, нежели у белых. Он конечно же имел в виду молекулярные особенности, которыми характеризуются "интеллектуальные" гены.
Возмущенные критики отринули непонятные им тонкости отличий дээнковых последовательностей и сконцентрировались на "расизме" патриарха изучения генома человека. Но стоило ли уж так поносить почтенного старца, который вовсе не страдает старческим маразмом. Ведь в другом разделе интервью он с гордостью заявил, что в его жилах течет и малая толика негритянской крови. А у кого в США ее нет! Это точно так же как у Карамзина, говорившего про себя, что поскреби каждого русского и тут же обнаружишь татарина... Возможно, надо было бы глубже вникнуть в причины генетических отличий. Тем более что современные методы исследования генетического материала поставляют в избытке информацию к размышлению. Существует и специальный научный термин для описания указанных Уотсоном различий - ретардантность.
Ретардантность - это отставание в умственном развитии ребенка, которое может возникать по тысяче причин. В последние несколько лет выделено несколько генов, мутации которых приводят к тем или иным нарушениям в развитии мозга. Есть ген, нарушения в котором приводят к микрогирии, или измельчению извилин. При мутации в другом гене ребенок рождается с микроцефалией, то есть уменьшенной в размерах головой и соответственно неразвитым мозгом. Есть гены аутизма, а есть ген речи - при нарушениях в его структуре у ребенка не развивается нормальная речь, хотя это никоим образом не ск азывается на умственных способностях...
И вот - новое открытие, сообщение о котором опубликовано в февральском номере журнала Nature Genetics. Международная группа ученых под руководством Эвана Эйклера из Университета им. Вашингтона проанализировала образцы ДНК у более чем двух тысяч пациентов из Великобритании и Италии, страдающих умственной отсталостью, судорожными припадками и некоторыми другими неврологическими расстройствами. Внимание ученых было привлечено прежде всего к определенному участку 15-й хромосомы человека, в которой у нескольких пациентов обнаружились гигантские нехватки (делеции) "букв" ген-кода, то есть отсутствовал фрагмент вещества жизни. Эти делеции достигали миллиона нуклеотидов (мегабаз).
У всех из них отмечалось умственное недоразвитие в сочетании с эпилепсией или аномальной мозговой активностью. Эти симптомы сочетались с вывернутыми полными губами и аномалиями в развитии пальцев и кистей рук. Генетические тесты более чем двух тысяч здоровых не выявили никаких аномалий или делеций в этом участке 15-й хромосомы.
Новое открытие подтверждает более ранние выводы ученых, которые давно отмечают наличие "сайта" беспокойства в 15-й хромосоме. Сегменты ДНК могут совершать инверсии - поворачиваться в обратном направлении, что приводит к таким аномалиям, как синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана. Новый выделенный сайт содержит шесть генов, мутации одного из которых влечет за собой развитие судорожных расстройств.
Эйклер попытался объяснить механизм возникновения дээнковых мутаций с позиции молекулярной эволюции человека: "Этот участок буквально нашпигован удвоениями последовательностей ДНК, которые накопились за 10-15 миллионов лет эволюции человека как разумного существа. Мы пока не представляем себе причину этого не совсем понятного процесса, однако результатом его служит возникновение участка генома, в котором перестановки-реаранжировки весьма обычны и могут иметь большие последствия".
Новая форма умственной отсталости, в основе развития которой лежат делеции участ ка ДНК 15-й хромосомы, встречается лишь в трех случаях на тысячу людей с интеллектуальным недоразвитием. Однако Эйклер считает, что это чрезвычайно заниженная оценка. Вполне возможно, что речь идет о 15-20% всего количества случаев умственной отсталости. Это обстоятельство сделает экономически выгодным выявление конкретных молекулярных механизмов поражения нервной ткани и разработки лекарственных средств. Эйклер также предвидит, что понимание причин возникновения "делеционной" умственной отсталости позволит более нацеленно искать механизмы и других ее форм.
Остается найти средства, чтобы провести еще более масштабное исследование как минимум 7500 пациентов, чтобы выявить не только наиболее часто встречающиеся реаранжировки, но и более редкие. Интересно посмотреть состояние этой области 15-й хромосомы и у достаточно большого количества африканцев, являющихся наиболее древней расой с наименьшим количеством исходных мутаций генов. Известно, что предки современного человека мигрировали из Африки и в ходе своего расселения по всему миру накопили гораздо больше, нежели представители "исходных" африканцев, изменений в своих генах.
Категория: Новости в Мире | Добавил: goldpic (24.04.2008)
| Автор: Независимая газета
Просмотров: 436
| Рейтинг: 0.0/0 |
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи. [ Регистрация | Вход ]
